Późne powikłania hemofilii w katalogu schorzeń, to wyzwanie dla systemu

Co wiemy o hemofilii

Hemofilia to genetyczna choroba krwi, należąca do skaz osoczowych, w której dochodzi do niedoboru jednego z czynników krzepnięcia – najczęściej czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). W zależności od poziomu niedoboru wyróżnia się formy ciężkie, umiarkowane i łagodne choroby; im mniejszy poziom czynnika, tym większe ryzyko poważnych krwawień nawet przy drobnych urazach.

Hemofilia jest zwykle dziedziczona jako cecha sprzężona z chromosomem X – mężczyźni chorują, a kobiety najczęściej są nosicielkami genu. Dzięki postępowi medycyny, szczególnie terapii zastępczych – podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia – jakość życia osób z hemofilią uległa znaczącej poprawie. W historii zdarzały się znane osoby borykające się z hemofilią – przykładowo, Ryanair White, który chorował na ciężką postać hemofilii A. Syn ostatniego cara Rosji, Mikołaja II, Aleksy również cierpiał na hemofilię.

Obecnie w Polsce żyje około 3000 osób z rozpoznaną hemofilią, z czego znaczny odsetek, zwłaszcza w wiek